Malattie rare, malattie genetiche e distretto oro-cranio-facciale

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In questo volume sono trattate le anomalie e malformazioni oro-cranio-facciali (per la maggior parte malattie rare ad eziologia genetica, ad esordio in età pediatrica). La patologia oro-cranio-facciale si esprime in un’area dove si incrociano le competenze di numerose discipline specialistiche che si occupano degli aspetti nosologici, etiopatogenetici, diagnostici, assistenziali e terapeutici di questa complessa patologia.
I tumultuosi progressi scientifici degli ultimi anni, soprattutto nel campo della genetica, biologia molecolare, epigenetica e genomica; la scoperta continua di nuove malattie genetiche; la definizione sempre più precisa della eziopatogenesi di quadri clinici sindromici già noti, nonché i progressi conseguiti nel campo della terapia chirurgica e della riabilitazione, rendono urgente ed improcrastinabile una rivisitazione organica di tale tipo di patologia.

Nel testo viene dato ampio spazio alle citazioni bibliografiche, di ordine generale e settoriale specialistico; vengono descritti i moderni strumenti per l’aggiornamento rapido on-line (banche dati, portali, enciclopedie), utili anche per la formulazione di diagnosi presuntive, computer-assistite, a partire da segni e sintomi ritenuti “maggiori” o “minori”, ai fini di un primo orientamento diagnostico (Orphanet, Oxford Dysmorphology Database, OMIM, GENUSonLine).
Vengono inoltre riferite le normative e le iniziative organizzative ed economiche, relative alle malattie rare ed ai farmaci “orfani”, a livello nazionale, europeo ed internazionale, che hanno prodotto negli ultimi anni il grande interesse ed il progresso scientifico, cui stiamo assistendo, in questo settore della patologia.
L’esempio della normativa USA e delle iniziative europee, in particolare, l’organizzazione Orphanet di servizi e partenariati (www.orpha.net), la normativa italiana relativa alle malattie rare, a decorrere dal Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n.279, la organizzazione italiana di Orphanet (www.orphanet-italia.it) stanno a dimostrare la validità di quanto si sta facendo in Italia e nel mondo per la patologia rara.
Ne è derivato un mutamento culturale e scientifico che questa pubblicazione intende segnalare e contribuire a promuovere, puntando su una sempre maggiore ed efficace circolazione delle informazioni e a stimolare il dialogo degli specialisti, fra loro, con i sanitari delle cure primarie (in primis MMG, PLS, neuropsichiatri infantili), le famiglie e le Persone affette da malattie rare.

Il testo rappresenta il risultato dei contributi di vari esperti nei diversi settori specialistici della patologia oro-cranio-facciale.

E' suddiviso in tre parti.

La prima parte contiene contributi di Genuardi M., Calzolari E., Rubini M., Migliore L., Simi P. e coll., Tarantino E., per la genetica; di Mortellaro C., per lo sviluppo embriologico ed accrescimento del distretto oro-cranio-facciale; di Lituania M., Centini G. e coll. per la diagnosi prenatale ecografica; di Tarantino E. e Meozzi A. per il percorso diagnostico, assistenziale e terapeutico.

La seconda parte contiene contributi di Meozzi A., Congregati C. e Toschi B., Genitori L. e coll., Bozzetti A , Meazzini M. C., Sesenna E. e coll., Anghinoni M.L. e coll., Bianchi B e coll., per le dismorfosi cranio-encefalo-facciali (craniostenosi, craniofaciostenosi, sindromi del I° e II° arco branchiale e altre sindromi correlate; Tarantino E. e Meozzi A., Di Blasio A, Massei A. e coll., per le schisi oro-facciali; Mortellaro C. per la chirurgia orto gnatica delle anomalie e deformità dentofacciali, Meozzi A., Tarantino E. e Giuca M.R., per le anomalie e malformazioni orocraniofacciali nella sindrome di Down; Gabrielli O., Coppa G.V. e coll. per le anomalie e malformazioni orocraniofacciali nelle malattie lisosomiali da accumulo.

La terza parte (Testo-Atlante) è stata redatta da Meozzi A. e Tarantino E. in forma di schede delle principali sindromi nelle quali le anomalie e malformazioni in ambito orocraniofacciale appaiono con maggior frequenza. Molte schede sono arricchite da casistica e iconografia originale.